El síndrome de Leber, también conocido como amaurosis congénita de Leber, es una enfermedad rara de origen genético que provoca una grave pérdida de visión desde los primeros meses de vida. Se trata de una de las causas más frecuentes de ceguera infantil hereditaria y afecta aproximadamente a uno de cada 30.000 o 40.000 recién nacidos.

Esta es la enfermedad que padece Valentina, la niña de 12 años que ha sido una de las protagonistas de la inauguración de la torre de Jesucristo de la Sagrada Familia, donde ha mostrado al rey Felipe VI y al papa León XIV una maqueta táctil del templo para explicar cómo las personas ciegas pueden conocer el patrimonio a través del tacto. La menor es ciega de nacimiento y está afiliada a la ONCE desde los ocho meses.

La amaurosis congénita de Leber está causada por mutaciones en distintos genes relacionados con el funcionamiento de la retina. Los síntomas suelen aparecer desde el nacimiento o durante el primer año de vida y pueden incluir movimientos involuntarios de los ojos, escasa respuesta a la luz y una pérdida visual severa que, en muchos casos, deriva en ceguera.

Los sentidos para acercarse a la cultura

Aunque la enfermedad no afecta a la esperanza de vida, sí condiciona de forma importante la autonomía y el desarrollo de quienes la padecen. La evolución varía en función del tipo de mutación genética, ya que existen varias formas de la enfermedad y algunas conservan una pequeña capacidad visual durante años.

Las asociaciones de pacientes y entidades como la ONCE subrayan la importancia de la detección precoz, la rehabilitación visual y el acceso a recursos de apoyo para favorecer la inclusión. La participación de Valentina en el acto celebrado en la Sagrada Familia busca precisamente visibilizar la accesibilidad y mostrar que las personas ciegas pueden acercarse a la cultura y al patrimonio a través de otros sentidos.

Un estudio liderado por el Clínic-Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) de Barcelona demuestra que el fármaco inmunomodulador abatacept es más eficaz que el tratamiento convencional con hidroxicloroquina para prevenir la evolución de la artritis reumatoide en pacientes con reumatismo palindrómico.

Publicados en la revista Nature Medicine, los resultados del ensayo clínico realizado con 70 pacientes revelan que solo el 20 % de los tratados con abatacept desarrollaron la enfermedad durante los dos años de seguimiento, frente al 50 % de los que recibieron hidroxicloroquina. Además de reducir significativamente el riesgo de desarrollar artritis reumatoide, los pacientes tratados con abatacept experimentaron una mejora de los síntomas del reumatismo palindrómico, con una mayor frecuencia de remisión completa de las crisis y episodios inflamatorios menos intensos.

"Los resultados de este estudio indican que podemos intervenir de forma precoz para modificar el curso natural de la enfermedad y reducir el riesgo de que los pacientes desarrollen enfermedades más graves e irreversibles", explica el jefe del grupo de investigación en Artropatías Inflamatorias (GRAI) del IDIBAPS, Raimon Sanmartí.

"Un avance relevante"

El estudio contó también con la participación de varios centros españoles y con la coinvestigación principal de Isabel Haro, responsable de la Unidad de Síntesis y Aplicaciones Biomédicas de Péptidos del Instituto de Química Avanzada de Cataluña.

El reumatismo palindrómico se caracteriza por episodios intermitentes de inflamación articular que aparecen de forma aguda y desaparecen espontáneamente al cabo de unos días. Sin embargo, cerca de la mitad de los pacientes acaban desarrollando artritis reumatoide, una enfermedad crónica que provoca daño articular irreversible, especialmente en personas con biomarcadores asociados al riesgo de progresión.

Por ello, los autores subrayan que prevenir su aparición en una proporción significativa de casos representa un avance relevante en el abordaje de las enfermedades reumáticas.

Científicos de la Universidad Libre de Bruselas (VUB) realizaron un nuevo descubrimiento sobre el cáncer de páncreas que abre posibles vías para una detección temprana y un mejor tratamiento, según anunció la institución educativa en una nota de prensa difundida este martes.

Tras cartografiar un páncreas humano sano mediante nuevas tecnologías avanzadas, los investigadores localizaron células poco comunes muy similares a las tumorales, cuando hasta ahora pensaban que el tejido de los conductos de drenaje pancreáticos –donde se originan la mayoría de tumores– era una estructura simple compuesta por un solo tipo de célula. Concretamente, los científicos descubrieron que los grandes conductos de drenaje tienen una estructura en capas y que, dentro de ellas, existe un grupo celular con propiedades que hasta entonces solo se habían atribuido a células cancerosas agresivas.

Al comparar el hallazgo obtenido en páncreas sanos con tejidos afectados por un tumor, los científicos observaron diferencias importantes entre los distintos tipos de cáncer. En la variante más común (PDAC), la organización original de las células parecía haber desaparecido por completo, mientras que en el carcinoma adenoescamoso (ASCP), menos frecuente pero más agresivo, los tipos celulares y su estructura se conservaban casi a la perfección.

Dado que ambos tipos de pacientes reciben actualmente el mismo tratamiento, los científicos de la universidad belga abogan por una terapia distinta para tratar cada caso. "Ahora que sabemos que estas células están presentes de forma natural, podemos empezar a investigar si desempeñan un papel en el desarrollo tumoral".

"Esto podría ofrecer oportunidades para la detección precoz", explicó Ilse Roman, científica jefa de la investigación, a la agencia de noticias Belga. Este nuevo descubrimiento, publicado en la revista sobre gastroenterología y hepatología Gut, supone un nuevo paso para avanzar en uno de los tipos de cáncer más agresivos y difíciles de tratar, precisamente porque la base biológica de los tumores pancreáticos sigue siendo bastante desconocida

El Hospital Nacional de Parapléjicos ha incorporado nuevo equipamiento de última generación para sus Servicios de Apoyo a la Investigación, con la adquisición de un microscopio confocal con tecnología multifotón y un citómetro separador espectral. Esta dotación -por un importe de cerca de dos millones de euros- supone "un avance clave" para potenciar la investigación y mejorar la atención a las personas con lesión medular.

Esta actuación se enmarca en los proyectos contemplados en el acuerdo de colaboración entre el Gobierno de Catilla-La Mancha y la Fundación Amancio Ortega, destinados a promover la innovación y a mejorar los tratamientos avanzados en lesión medular. El microscopio confocal es una herramienta avanzada que permite obtener imágenes de alta resolución de células y tejidos, así como reconstrucciones tridimensionales con gran precisión.

Además, el nuevo microscopio confocal se combina con tecnología multifotón, lo que supone un avance significativo, ya que permite observar procesos biológicos en tejidos vivos de forma menos invasiva y con mayor profundidad de penetración. En definitiva, con este equipo se pueden estudiar los procesos biológicos a nivel celular en el animal vivo. Esta tecnología resulta especialmente relevante para el estudio en tiempo real del sistema nervioso y otros órganos, facilitando investigaciones en condiciones más cercanas a la fisiología real. Su incorporación permitirá avanzar en el conocimiento de los mecanismos celulares implicados en la lesión medular y otras patologías neurológicas.

Un mayor análisis en una única muestra

El citómetro separador espectral es un equipo altamente especializado que permite identificar, analizar y aislar células de forma independiente, con un alto nivel de precisión.

A diferencia de los sistemas convencionales, esta tecnología permite analizar un mayor número de parámetros celulares en una única muestra, optimizando el uso de material biológico y permitiendo la identificación más precisa de nuevos biomarcadores en distintas patologías, fundamentalmente en lesión medular, y en otras enfermedades neurodegenerativas como Esclerosis Múltiple, Párkinson o Alzhéimer.

Además, el nuevo equipo permitirá analizar partículas de pequeño tamaño, como vesículas extracelulares o microbiota, ampliando significativamente las posibilidades de investigación en áreas como la inmunología, la regeneración tisular o las terapias avanzadas. Aunque este equipamiento está orientado a la investigación, su impacto se traslada directamente a la práctica clínica y a la calidad de vida de los pacientes.

La incorporación de esta tecnología de vanguardia permitirá mejorar el abordaje de patologías complejas y potenciará la investigación, facilitando la transferencia directa de los resultados del laboratorio a la práctica clínica con el paciente.

Pediatras de Vithas Medimar han alertado del riesgo de desnutrición infantil por modas nutricionales de adultos. Según un informe de la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap), las consultas de atención infantil en España registran un "repunte sostenido de menores con carencias de nutrientes debido a la adopción de dietas restrictivas", como el ayuno o la exclusión del gluten, "copiadas de internet por sus familias", han señalado en un comunicado.

La doctora Carolina Sanz, coordinadora médica del Servicio de Pediatría del centro hospitalario, ha explicado que "la retirada de nutrientes esenciales sin un diagnóstico de intolerancia o enfermedad celíaca interrumpe el aporte calórico y de micronutrientes esenciales que el organismo infantil necesita para su correcto desarrollo físico y cerebral".

"Un cuerpo adulto puede tolerar o compensar ciertos desequilibrios temporales, pero someter a un niño en etapa de crecimiento a restricciones severas o modas alimentarias caseras puede acarrear problemas graves como anemia, déficits de calcio o alteraciones del crecimiento", ha detallado la especialista.

Con respecto a opciones como el vegetarianismo o el veganismo, recuerda que "pueden ser seguras, pero requieren un seguimiento facultativo para garantizar una suplementación adecuada de vitaminas críticas como la B12". Desde Vithas han incidido en que, "más allá de las secuelas físicas directas, los pediatras alertan de las graves repercusiones psicológicas". Introducir la "cultura de la dieta", el control calórico "obsesivo" o el "veto sistemático de grupos de alimentos desde la infancia" altera la relación del menor con la comida, según el grupo sanitario.

Antesala de futuros trastornos

De acuerdo con las guías de la Asociación Española de Pediatría (AEP), este tipo de presión en el entorno familiar "actúa frecuentemente como la antesala" de futuros trastornos de la conducta alimentaria (TCA) durante la adolescencia, ha añadido. El servicio de pediatría del Hospital Vithas Medimar de Alicante, cuyo servicio de urgencias está "especializado y enfocado de manera integral en la atención materno-infantil", insta a progenitores a "consultar siempre con especialistas antes de realizar cualquier modificación drástica en la alimentación de sus hijos".

Entre las recomendaciones para una nutrición infantil "segura", están "no diagnosticar en casa" ni "eliminar grupos de alimentos sin evaluación del pediatra", ya que ello "puede enmascarar patologías o generar intolerancias reales posteriores". Otro consejo es "supervisar las fuentes de información". Asimismo, recomiendan "fomentar la variedad", pues "la mejor prevención contra la obesidad y la desnutrición es recuperar la dieta rica en verduras, frutas, legumbres, pescado, frutos secos y semillas, y libre de alimentos ultra procesado".