El síndrome de Leber, también conocido como amaurosis congénita de Leber, es una enfermedad rara de origen genético que provoca una grave pérdida de visión desde los primeros meses de vida. Se trata de una de las causas más frecuentes de ceguera infantil hereditaria y afecta aproximadamente a uno de cada 30.000 o 40.000 recién nacidos.

Esta es la enfermedad que padece Valentina, la niña de 12 años que ha sido una de las protagonistas de la inauguración de la torre de Jesucristo de la Sagrada Familia, donde ha mostrado al rey Felipe VI y al papa León XIV una maqueta táctil del templo para explicar cómo las personas ciegas pueden conocer el patrimonio a través del tacto. La menor es ciega de nacimiento y está afiliada a la ONCE desde los ocho meses.

La amaurosis congénita de Leber está causada por mutaciones en distintos genes relacionados con el funcionamiento de la retina. Los síntomas suelen aparecer desde el nacimiento o durante el primer año de vida y pueden incluir movimientos involuntarios de los ojos, escasa respuesta a la luz y una pérdida visual severa que, en muchos casos, deriva en ceguera.

Los sentidos para acercarse a la cultura

Aunque la enfermedad no afecta a la esperanza de vida, sí condiciona de forma importante la autonomía y el desarrollo de quienes la padecen. La evolución varía en función del tipo de mutación genética, ya que existen varias formas de la enfermedad y algunas conservan una pequeña capacidad visual durante años.

Las asociaciones de pacientes y entidades como la ONCE subrayan la importancia de la detección precoz, la rehabilitación visual y el acceso a recursos de apoyo para favorecer la inclusión. La participación de Valentina en el acto celebrado en la Sagrada Familia busca precisamente visibilizar la accesibilidad y mostrar que las personas ciegas pueden acercarse a la cultura y al patrimonio a través de otros sentidos.

Un estudio liderado por el Clínic-Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) de Barcelona demuestra que el fármaco inmunomodulador abatacept es más eficaz que el tratamiento convencional con hidroxicloroquina para prevenir la evolución de la artritis reumatoide en pacientes con reumatismo palindrómico.

Publicados en la revista Nature Medicine, los resultados del ensayo clínico realizado con 70 pacientes revelan que solo el 20 % de los tratados con abatacept desarrollaron la enfermedad durante los dos años de seguimiento, frente al 50 % de los que recibieron hidroxicloroquina. Además de reducir significativamente el riesgo de desarrollar artritis reumatoide, los pacientes tratados con abatacept experimentaron una mejora de los síntomas del reumatismo palindrómico, con una mayor frecuencia de remisión completa de las crisis y episodios inflamatorios menos intensos.

"Los resultados de este estudio indican que podemos intervenir de forma precoz para modificar el curso natural de la enfermedad y reducir el riesgo de que los pacientes desarrollen enfermedades más graves e irreversibles", explica el jefe del grupo de investigación en Artropatías Inflamatorias (GRAI) del IDIBAPS, Raimon Sanmartí.

"Un avance relevante"

El estudio contó también con la participación de varios centros españoles y con la coinvestigación principal de Isabel Haro, responsable de la Unidad de Síntesis y Aplicaciones Biomédicas de Péptidos del Instituto de Química Avanzada de Cataluña.

El reumatismo palindrómico se caracteriza por episodios intermitentes de inflamación articular que aparecen de forma aguda y desaparecen espontáneamente al cabo de unos días. Sin embargo, cerca de la mitad de los pacientes acaban desarrollando artritis reumatoide, una enfermedad crónica que provoca daño articular irreversible, especialmente en personas con biomarcadores asociados al riesgo de progresión.

Por ello, los autores subrayan que prevenir su aparición en una proporción significativa de casos representa un avance relevante en el abordaje de las enfermedades reumáticas.