El síndrome de Leber, también conocido como amaurosis congénita de Leber, es una enfermedad rara de origen genético que provoca una grave pérdida de visión desde los primeros meses de vida. Se trata de una de las causas más frecuentes de ceguera infantil hereditaria y afecta aproximadamente a uno de cada 30.000 o 40.000 recién nacidos.
Esta es la enfermedad que padece Valentina, la niña de 12 años que ha sido una de las protagonistas de la inauguración de la torre de Jesucristo de la Sagrada Familia, donde ha mostrado al rey Felipe VI y al papa León XIV una maqueta táctil del templo para explicar cómo las personas ciegas pueden conocer el patrimonio a través del tacto. La menor es ciega de nacimiento y está afiliada a la ONCE desde los ocho meses.
La amaurosis congénita de Leber está causada por mutaciones en distintos genes relacionados con el funcionamiento de la retina. Los síntomas suelen aparecer desde el nacimiento o durante el primer año de vida y pueden incluir movimientos involuntarios de los ojos, escasa respuesta a la luz y una pérdida visual severa que, en muchos casos, deriva en ceguera.
Los sentidos para acercarse a la cultura
Aunque la enfermedad no afecta a la esperanza de vida, sí condiciona de forma importante la autonomía y el desarrollo de quienes la padecen. La evolución varía en función del tipo de mutación genética, ya que existen varias formas de la enfermedad y algunas conservan una pequeña capacidad visual durante años.
Las asociaciones de pacientes y entidades como la ONCE subrayan la importancia de la detección precoz, la rehabilitación visual y el acceso a recursos de apoyo para favorecer la inclusión. La participación de Valentina en el acto celebrado en la Sagrada Familia busca precisamente visibilizar la accesibilidad y mostrar que las personas ciegas pueden acercarse a la cultura y al patrimonio a través de otros sentidos.
La Habana, 10 jun (Prensa Latina) El gobierno del presidente de Estados Unidos, Donald Trump, impide que más de 100 mil cubanos necesitados de mejorar su salud accedan hoy a una intervención quirúrgica.
El cáncer es la principal causa de mortalidad relacionada con el trabajo en la Unión Europea (UE), al representar en torno al 53% de los fallecimientos de origen laboral con casi 80.000 muertes al año, según los datos difundidos este miércoles en una jornada en Barcelona del Instituto Nacional de Seguridad y Salud en el Trabajo (INSST), organismo dependiente del Ministerio de Trabajo y Economía Social.
Según los datos difundidos, cada año unas 120.000 personas desarrollan cáncer en Europa debido a la exposición a agentes cancerígenos en el trabajo, lo que provoca esa cantidad de muertes señaladas.
Así, el INSST ha profundizado en los resultados de la encuesta sobre la exposición de las personas trabajadoras a factores de riesgo de cáncer en Europa (WES) con el objetivo de impulsar mejoras en la identificación de los factores de riesgo y adoptar medidas preventivas.
Casi la mitad de las personas trabajadoras (47,3%) ha podido estar expuesta a, al menos, un factor de riesgo de cáncer (98,5 millones de personas trabajadoras de seis Estados miembros de la UE: Alemania, España, Finlandia, Francia, Hungría e Irlanda), según los datos recabados.
Además, la exposición a dos o más factores de riesgo es frecuente en sectores como la minería, las actividades extractivas y la construcción, afectando a más del 60% de las personas trabajadoras. Unos datos que chocan, destaca el organismo en una nota, con el "infradiagnóstico e infradeclaración de la enfermedad, lo que la convierte en una realidad invisible".
En España, durante 2025 se notificaron un total de 105 cánceres laborales, lo que representa menos del 0,35 % del total de enfermedades profesionales comunicadas, según los datos del sistema de Comunicación de Enfermedades Profesionales de la Seguridad Social (CEPROSS). Sin embargo, las estimaciones científicas sitúan en torno a 8.000 los casos de cáncer laboral que podrían producirse cada año.
La jornada, que ha reunido a especialistas nacionales e internacionales, ha abordado también la necesidad de incorporar la perspectiva de género al estudio del cáncer laboral. En 2024, señalan, el 92% de los cánceres profesionales reconocidos en nuestro país correspondieron a hombres, un dato que refleja las limitaciones en la identificación y reconocimiento de los casos que afectan a las mujeres.
Los resultados de la encuesta europea muestran también que las personas empleadas en microempresas y pequeñas empresas, con menos de 50 trabajadores, presentaron una probabilidad 1,3 veces mayor de estar expuestas a uno o más factores de riesgo de cáncer que quienes trabajan en empresas medianas o grandes.
Un estudio liderado por el Clínic-Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) de Barcelona demuestra que el fármaco inmunomodulador abatacept es más eficaz que el tratamiento convencional con hidroxicloroquina para prevenir la evolución de la artritis reumatoide en pacientes con reumatismo palindrómico.
Publicados en la revista Nature Medicine, los resultados del ensayo clínico realizado con 70 pacientes revelan que solo el 20 % de los tratados con abatacept desarrollaron la enfermedad durante los dos años de seguimiento, frente al 50 % de los que recibieron hidroxicloroquina. Además de reducir significativamente el riesgo de desarrollar artritis reumatoide, los pacientes tratados con abatacept experimentaron una mejora de los síntomas del reumatismo palindrómico, con una mayor frecuencia de remisión completa de las crisis y episodios inflamatorios menos intensos.
"Los resultados de este estudio indican que podemos intervenir de forma precoz para modificar el curso natural de la enfermedad y reducir el riesgo de que los pacientes desarrollen enfermedades más graves e irreversibles", explica el jefe del grupo de investigación en Artropatías Inflamatorias (GRAI) del IDIBAPS, Raimon Sanmartí.
"Un avance relevante"
El estudio contó también con la participación de varios centros españoles y con la coinvestigación principal de Isabel Haro, responsable de la Unidad de Síntesis y Aplicaciones Biomédicas de Péptidos del Instituto de Química Avanzada de Cataluña.
El reumatismo palindrómico se caracteriza por episodios intermitentes de inflamación articular que aparecen de forma aguda y desaparecen espontáneamente al cabo de unos días. Sin embargo, cerca de la mitad de los pacientes acaban desarrollando artritis reumatoide, una enfermedad crónica que provoca daño articular irreversible, especialmente en personas con biomarcadores asociados al riesgo de progresión.
Por ello, los autores subrayan que prevenir su aparición en una proporción significativa de casos representa un avance relevante en el abordaje de las enfermedades reumáticas.
Ciudad de Panamá, 10 jun (Prensa Latina) El Ministerio de Salud (Minsa) de Panamá anunció hoy un proyecto orientado a modernizar la gestión de la información sanitaria y convertir los datos en una herramienta estratégica para salvar vidas y mejorar la atención médica.
Es fácil pensar que, de perder la visión, uno lo notaría inmediatamente. Sin embargo, existe una enfermedad ocular capaz de progresar durante años sin apenas dar síntomas y pasar inadvertida para quienes la padecen. Se trata del glaucoma, considerada una de las principales causas de ceguera en el mundo y conocida entre los especialistas como “el ladrón silencioso de la visión”.
La medicina regenerativa está dejando de ser una promesa de futuro para convertirse en una realidad clínica con aplicaciones cada vez más amplias. Desde el tratamiento del dolor articular crónico hasta la recuperación funcional tras enfermedades graves, las terapias biológicas avanzadas están abriendo nuevas vías para mejorar la calidad de vida de los pacientes. El Dr. Jorge Planas, director médico de Clínica Planas, explica en este vídeo cómo estas innovaciones ya forman parte de la práctica asistencial del centro. Según detalla, la combinación de medicina regenerativa, células bioregeneradoras, exosomas, bioestimulación, reparación tisular, recambio plasmático y oxigenación mediante cámara hiperbárica permite abordar procesos de recuperación que hasta hace pocos años contaban con opciones limitadas.
Casi la mitad de los adultos en España duerme mal o no tiene un sueño de calidad, lo que hace que sepamos de primera mano las consecuencias más frecuentes, como el cansancio o el mal humor, lo que puede hacer que tengamos más conflictos por estar más irritables.
Si se trata de algo habitual, las consecuencias pueden ser más graves de lo que pensamos, afectando a nuestra salud física y mental de diversas formas, pero incluso si es algo puntual, no descansar bien también se nota, por ejemplo, a la hora de tomar decisiones o de rendir. Puede llegar a costarnos dinero, tal y como explica la experta en sueño Nuria Roure.
Nuria Roure y las consecuencias cognitivas de dormir poco
La psicóloga experta en sueño y divulgadora lo tiene claro, dormir poco o mal afecta mucho más de lo que pensamos, incluso puede afectar a nuestro bolsillo. "Dormir mal te está costando dinero", afirma a través de sus redes Nuria Roure. La experta señala cómo las consecuencias de dormir mal pueden afectar a nuestras capacidades, haciendo que no siempre se tomen las mejores decisiones. "Dormir bien no solo es una cuestión de salud, también lo es de mente clara para poder decidir mejor".
"Cuando no descansas bien, tu corteza prefrontal (la zona del cerebro encargada de tomar decisiones racionales) funciona peor", explica a través de unos de sus vídeos de divulgación. "A la vez, las áreas relacionadas con la recompensa inmediata se vuelven más activas. El resultado: compras impulsivas, peores decisiones financieras, menos capacidad para evaluar riesgos y más facilidad para caer en lo fácil en lugar de lo importante".
"Hay estudios que demuestran que las personas que duermen menos de 6 horas asumen más riesgos económicos, gastan más en cosas que no necesitan y rinden peor en su trabajo al día siguiente", afirma, a la vez que señala que dormir esas horas y no las necesarias puede reducir hasta en un 30% su capacidad cognitiva.
"Lo peor de todo es que la mayoría de personas que viven así no lo saben, creen que están rindiendo bien. Piensan que es el estrés, que es la edad, que solo falta que se organicen mejor".
Los efectos de dormir poco para la salud
Además de afectar a nuestra capacidad de toma de decisiones, a nuestra creatividad y concentración, tal y como hemos visto, dormir poco también puede acabar notándose en nuestra salud, que puede verse resentida. No solo puede provocar fatiga crónica y la pérdida de habilidades cognitivas, también está relacionado con enfermedades como la obesidad, la hipertensión, la diabetes de tipo 2, algunos problemas cardiacos, algunos tipos de cáncer.
Disminuye el rendimiento físico, aumenta el riesgo de accidentes, debilita el sistema inmunológico, favorece el envejecimiento prematuro y está relacionado con trastornos del estado de ánimo como la depresión y la ansiedad.
Si en abril el Ministerio de Sanidad ampliaba la prueba del talón a 21 patologías al incluir nueve enfermedades adicionales, hoy la Comunidad de Madrid ha reforzado su Programa de Cribado Neonatal al aumentar hasta 35 las patologías de la prueba del talón. Es decir, 14 más que el mínimo estatal.
De este modo, la región pasa de 23 a 35 patologías a descartar en la prueba de talón, con la incorporación de 12 nuevas.
Se trata de aciduria argininosuccínica, argininemia, citrulinemia tipo I, deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa, deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I, deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial, deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa, hipermetioninemia por deficiencia de MAT I/III, metilcrotonilglicinuria, tirosinemia tipo II, y tirosinemia tipo III, tal y como informa la Comunidad de Madrid en un comunicado.
Además, antes de finalizar el año está previsto que la cifra total alcance las 37 con la inclusión de la adrenoleucodistrofia y la leucodistrofia metacromática.
La prueba de talón tiene como objetivo principal identificar y tratar de forma precoz a los recién nacidos con enfermedades congénitas antes de que manifiesten síntomas clínicos y así evitar una mortalidad prematura; prevenir discapacidades físicas o psíquicas asociadas; poder mejorar el pronóstico, y aumentar la calidad de vida del pequeño. Para ello, se le toma una muestra de sangre del talón en sus primeras horas de vida.
A su vez, desde hoy las familias recibirán los resultados por tres vías: un mensaje por SMS, un correo electrónico indicando que los resultados son normales y una notificación en la Tarjeta Sanitaria Virtual (TSV) delegada donde podrán ver el informe. En caso de un positivo, será la Unidad Clínica de Referencia la que contacte, cite e informe a la familia del recién nacido.
La Comunidad de Madrid refuerza así el Programa de Cribado Neonatal que incluye a su vez la incorporación de Crineo, un sistema informático que permitirá la creación del portal único de registro de recién nacidos y un nuevo procedimiento integrado de información de los resultados de este tipo de pruebas.
Crineo, con una inversión pública de más de un millón de euros del Ejecutivo autonómico, permitirá que el Registro de Recién Nacidos de la Comunidad de Madrid se cumplimente desde todas las maternidades tanto públicas como privadas. Esto dará lugar a una fuente de datos única y fiable de todos los nacimientos. Este procedimiento garantizará la identificación y trazabilidad de todos los neonatos en el sistema sanitario.
Para ello este registro se integra con SIP‑Cibeles, el Sistema de Información Poblacional de la Comunidad de Madrid (utilizado por el Servicio Madrileño de Salud), para la Asignación de Código de Identificación Personal Autonómico (CIPA), a todos los bebés en sus primeras 24 horas de vida.
Esta tecnología optimizará la calidad y los resultados en salud de los tres programas de cribado neonatal de la sanidad pública madrileña: enfermedades endocrinometabólicas, hipoacusia y cardiopatías congénitas críticas.
Además, aporta importantes mejoras en la gestión de los procesos y el acceso a estos resultados para familias y profesionales de Atención Primaria y Hospitalaria, que tendrán a su disposición los informes de resultados.
En el proceso de Crineo se realizará el alta automática del bebé en la TSV de la madre y del padre para que, a través de la opción de Tarjeta delegada, dentro de cribado neonatal, pueda consultar el estado de la detección de enfermedades endocrino-metabólicas que se analizan en esta prueba, así como el resultado de los cribados de hipoacusia y cardiopatías congénitas críticas.
Roma, 10 jun (Prensa Latina) Supera hoy las cinco mil firmas una carta abierta en apoyo a Cuba de médicos y científicos italianos, donde se critica la indiferencia y el silencio ante las afectaciones sanitarias causadas por el bloqueo norteamericano contra la isla.
Pasar muchas horas de pie puede parecer algo inofensivo, pero para nuestros pies supone una carga importante. Camareros, sanitarios, repartidores, profesores, dependientes o personas que simplemente caminan mucho a diario saben bien que el calzado puede marcar la diferencia entre terminar el día con molestias o llegar a casa sin dolor. Pero aquí aparece una de las grandes preguntas: ¿Cuál es el mejor zapato para cuidar los pies?
La respuesta no es tan sencilla como elegir una marca concreta. No existe una zapatilla perfecta para todo el mundo, sino un calzado adecuado para cada persona, según su tipo de pie, su actividad, su peso, su forma de caminar y si existe o no alguna patología previa. Uno de los primeros aspectos que conviene tener en cuenta es la estabilidad. Muchas personas piensan que cuanto más blando sea un zapato, mejor será para sus pies. Sin embargo, esto no siempre es así.
Un calzado excesivamente blando puede resultar cómodo al principio, pero también puede hacer que el pie trabaje de forma menos eficiente, especialmente en personas con sobrepeso, pies muy planos o tendencia a pronar mucho. Un ejemplo fácil de entender es caminar por la arena de la playa. Al principio puede parecer agradable, pero si caminamos mucho tiempo sobre una superficie muy inestable, el pie y la pierna se cansan más.
Con algunos calzados demasiado blandos ocurre algo parecido: amortiguan, sí, pero también pueden obligar al cuerpo a hacer más esfuerzo para mantenerse estable. Por eso, en personas que pasan muchas horas de pie, suele ser interesante buscar un equilibrio entre amortiguación y soporte.
Espacio para los dedos
Una zapatilla con buena amortiguación puede ayudar a reducir el impacto, pero también debe ofrecer cierta estabilidad. En muchos casos, una ligera elevación en el talón, de aproximadamente medio centímetro a un centímetro, puede resultar cómoda, especialmente si la persona tiene tensión en la musculatura posterior de la pierna, como los gemelos o el tendón de Aquiles.
Otro punto clave es la anchura del calzado. Durante años hemos normalizado zapatos estrechos, con punteras afiladas o poco espacio para los dedos. Sin embargo, los dedos necesitan espacio para moverse y participar en el equilibrio. Un calzado demasiado estrecho puede favorecer rozaduras, callosidades, dedos en garra, molestias en el antepié e incluso empeorar problemas como los juanetes o el neuroma de Morton. La puntera debería permitir que los dedos estén cómodos, sin sentirse comprimidos. Esto no significa que todo el mundo tenga que usar calzado barefoot o minimalista, pero sí que debemos empezar a valorar más la forma del zapato.
Muchas veces nos fijamos en la suela, en la marca o en la estética, pero olvidamos algo tan básico como si nuestros dedos caben realmente dentro. La talla también es fundamental. Como norma general, conviene dejar aproximadamente medio centímetro de margen entre el dedo más largo y la punta del zapato. Además, es mejor probarse el calzado hacia el final del día, porque los pies suelen estar algo más hinchados después de caminar o estar muchas horas de pie. Un zapato que queda perfecto por la mañana puede resultar estrecho por la tarde.
También es recomendable probar siempre ambos pies, caminar unos minutos con el calzado puesto y no confiar en que ya dará de sí. Si un zapato molesta en la tienda, probablemente también molestará después.
Alternativas de todo tipo
En cuanto a tipos de calzado, las zapatillas deportivas de marcas como Asics, Brooks, New Balance o Altra suelen tener modelos interesantes para personas que caminan mucho o pasan muchas horas de pie, especialmente cuando combinan amortiguación, estabilidad y una horma cómoda. También existen alternativas más respetuosas con la forma natural del pie, como algunos modelos de Pikolinos, One Project, Nudefoot o Wyde Footwear, que pueden ser útiles para quienes buscan más espacio en la puntera y una pisada menos restrictiva.
Aun así, las marcas no deberían ser el punto de partida. Lo importante no es comprar "la mejor zapatilla del mercado", sino encontrar la mejor zapatilla para tu caso concreto. Una persona con fascitis plantar no siempre necesita lo mismo que alguien con metatarsalgia, juanetes, pie plano, dolor de rodilla o simplemente cansancio al final del día.
Por eso, antes de elegir un calzado, conviene hacerse algunas preguntas: ¿Cuántas horas paso de pie? ¿Camino mucho o estoy parado en el mismo sitio? ¿Tengo dolor en el talón, en el antepié o en los dedos? ¿Necesito más amortiguación, más estabilidad o más espacio? La respuesta a estas preguntas suele ser más útil que cualquier recomendación genérica. En definitiva, un buen calzado debe ser cómodo, estable, suficientemente ancho y adaptado a las necesidades de cada persona.
No tiene que ser el más caro ni el más famoso, sino el que permita que el pie trabaje sin dolor y sin estar comprimido. Si tienes dolor de pies o quieres una valoración profesional individualizada, puedes solicitar una consulta online o presencial en Santiago de Compostela a través de podomanu.com.
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