Si en abril el Ministerio de Sanidad ampliaba la prueba del talón a 21 patologías al incluir nueve enfermedades adicionales, hoy la Comunidad de Madrid ha reforzado su Programa de Cribado Neonatal al aumentar hasta 35 las patologías de la prueba del talón. Es decir, 14 más que el mínimo estatal.

De este modo, la región pasa de 23 a 35 patologías a descartar en la prueba de talón, con la incorporación de 12 nuevas.

Se trata de aciduria argininosuccínica, argininemia, citrulinemia tipo I, deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa, deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I, deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial, deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa, hipermetioninemia por deficiencia de MAT I/III, metilcrotonilglicinuria, tirosinemia tipo II, y tirosinemia tipo III, tal y como informa la Comunidad de Madrid en un comunicado.

Además, antes de finalizar el año está previsto que la cifra total alcance las 37 con la inclusión de la adrenoleucodistrofia y la leucodistrofia metacromática.

La prueba de talón tiene como objetivo principal identificar y tratar de forma precoz a los recién nacidos con enfermedades congénitas antes de que manifiesten síntomas clínicos y así evitar una mortalidad prematura; prevenir discapacidades físicas o psíquicas asociadas; poder mejorar el pronóstico, y aumentar la calidad de vida del pequeño. Para ello, se le toma una muestra de sangre del talón en sus primeras horas de vida.

A su vez, desde hoy las familias recibirán los resultados por tres vías: un mensaje por SMS, un correo electrónico indicando que los resultados son normales y una notificación en la Tarjeta Sanitaria Virtual (TSV) delegada donde podrán ver el informe. En caso de un positivo, será la Unidad Clínica de Referencia la que contacte, cite e informe a la familia del recién nacido.

La Comunidad de Madrid refuerza así el Programa de Cribado Neonatal que incluye a su vez la incorporación de Crineo, un sistema informático que permitirá la creación del portal único de registro de recién nacidos y un nuevo procedimiento integrado de información de los resultados de este tipo de pruebas.

Crineo, con una inversión pública de más de un millón de euros del Ejecutivo autonómico, permitirá que el Registro de Recién Nacidos de la Comunidad de Madrid se cumplimente desde todas las maternidades tanto públicas como privadas. Esto dará lugar a una fuente de datos única y fiable de todos los nacimientos. Este procedimiento garantizará la identificación y trazabilidad de todos los neonatos en el sistema sanitario.

Para ello este registro se integra con SIP‑Cibeles, el Sistema de Información Poblacional de la Comunidad de Madrid (utilizado por el Servicio Madrileño de Salud), para la Asignación de Código de Identificación Personal Autonómico (CIPA), a todos los bebés en sus primeras 24 horas de vida.

Esta tecnología optimizará la calidad y los resultados en salud de los tres programas de cribado neonatal de la sanidad pública madrileña: enfermedades endocrinometabólicas, hipoacusia y cardiopatías congénitas críticas.

Además, aporta importantes mejoras en la gestión de los procesos y el acceso a estos resultados para familias y profesionales de Atención Primaria y Hospitalaria, que tendrán a su disposición los informes de resultados.

En el proceso de Crineo se realizará el alta automática del bebé en la TSV de la madre y del padre para que, a través de la opción de Tarjeta delegada, dentro de cribado neonatal, pueda consultar el estado de la detección de enfermedades endocrino-metabólicas que se analizan en esta prueba, así como el resultado de los cribados de hipoacusia y cardiopatías congénitas críticas.