Si en abril el Ministerio de Sanidad ampliaba la prueba del talón a 21 patologías al incluir nueve enfermedades adicionales, hoy la Comunidad de Madrid ha reforzado su Programa de Cribado Neonatal al aumentar hasta 35 las patologías de la prueba del talón. Es decir, 14 más que el mínimo estatal.

De este modo, la región pasa de 23 a 35 patologías a descartar en la prueba de talón, con la incorporación de 12 nuevas.

Se trata de aciduria argininosuccínica, argininemia, citrulinemia tipo I, deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa, deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I, deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial, deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa, hipermetioninemia por deficiencia de MAT I/III, metilcrotonilglicinuria, tirosinemia tipo II, y tirosinemia tipo III, tal y como informa la Comunidad de Madrid en un comunicado.

Además, antes de finalizar el año está previsto que la cifra total alcance las 37 con la inclusión de la adrenoleucodistrofia y la leucodistrofia metacromática.

La prueba de talón tiene como objetivo principal identificar y tratar de forma precoz a los recién nacidos con enfermedades congénitas antes de que manifiesten síntomas clínicos y así evitar una mortalidad prematura; prevenir discapacidades físicas o psíquicas asociadas; poder mejorar el pronóstico, y aumentar la calidad de vida del pequeño. Para ello, se le toma una muestra de sangre del talón en sus primeras horas de vida.

A su vez, desde hoy las familias recibirán los resultados por tres vías: un mensaje por SMS, un correo electrónico indicando que los resultados son normales y una notificación en la Tarjeta Sanitaria Virtual (TSV) delegada donde podrán ver el informe. En caso de un positivo, será la Unidad Clínica de Referencia la que contacte, cite e informe a la familia del recién nacido.

La Comunidad de Madrid refuerza así el Programa de Cribado Neonatal que incluye a su vez la incorporación de Crineo, un sistema informático que permitirá la creación del portal único de registro de recién nacidos y un nuevo procedimiento integrado de información de los resultados de este tipo de pruebas.

Crineo, con una inversión pública de más de un millón de euros del Ejecutivo autonómico, permitirá que el Registro de Recién Nacidos de la Comunidad de Madrid se cumplimente desde todas las maternidades tanto públicas como privadas. Esto dará lugar a una fuente de datos única y fiable de todos los nacimientos. Este procedimiento garantizará la identificación y trazabilidad de todos los neonatos en el sistema sanitario.

Para ello este registro se integra con SIP‑Cibeles, el Sistema de Información Poblacional de la Comunidad de Madrid (utilizado por el Servicio Madrileño de Salud), para la Asignación de Código de Identificación Personal Autonómico (CIPA), a todos los bebés en sus primeras 24 horas de vida.

Esta tecnología optimizará la calidad y los resultados en salud de los tres programas de cribado neonatal de la sanidad pública madrileña: enfermedades endocrinometabólicas, hipoacusia y cardiopatías congénitas críticas.

Además, aporta importantes mejoras en la gestión de los procesos y el acceso a estos resultados para familias y profesionales de Atención Primaria y Hospitalaria, que tendrán a su disposición los informes de resultados.

En el proceso de Crineo se realizará el alta automática del bebé en la TSV de la madre y del padre para que, a través de la opción de Tarjeta delegada, dentro de cribado neonatal, pueda consultar el estado de la detección de enfermedades endocrino-metabólicas que se analizan en esta prueba, así como el resultado de los cribados de hipoacusia y cardiopatías congénitas críticas.

"Vivir con cáncer metastásico no es estar en fase terminal. Es tiempo que merece respeto, normalidad y calidad de vida. Necesitamos que el Sistema Nacional de Salud (SNS) lo reconozca así y que la sociedad deje de vernos únicamente desde el estigma. Por eso pedimos el 10 de junio, para tener un día en el calendario que diga que seguimos aquí", afirma Pilar Fernández, presidenta de Almia y paciente de cáncer de mama metastásico.

"Hablar de cáncer metastásico -prosigue- no es solo hablar de tratamientos, es hablar de calidad de vida, de acompañamiento emocional, de impacto laboral y familiar, y, en definitiva, de dignidad, más aún en el caso de largos supervivientes".

Por eso, Almia, en colaboración con la Alianza Daiichi Sankyo | AstraZeneca, lanza la campaña "Porque queremos tiempo", una iniciativa que reivindica una necesidad urgente y real de los pacientes: tiempo para investigar, innovar y vivir más y mejor. La campaña busca, además, acelerar el reconocimiento del 10 de junio como Día Mundial del Cáncer Metastásico por parte de la Organización Mundial de la Salud (OMS), una fecha que todavía no existe en el calendario internacional.

En la mayoría de los casos los tumores se detectan localizados en una parte del cuerpo, aunque alrededor de un 20% de los diagnósticos se producen con enfermedad metastásica o avanzada desde el inicio. Solo en España, se estima que se diagnosticarán 301.884 nuevos casos de cáncer este 20262. Son cifras que obligan a actuar, según el Dr. Eduardo García-Toledano, del Consejo Asesor de Salud Pública de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

"El éxito frente al cáncer se mide en investigación y en prevención, pero también en supervivencia y calidad de vida. En el caso de los cánceres metastásicos, la falta de datos precisos dificulta planificar los recursos, adecuar la infraestructura sanitaria y detectar desigualdades entre territorios”, afirma.

Dentro de la campaña, Almia ha presentado un manifiesto con 14 peticiones dirigido a todos los agentes implicados en el abordaje del cáncer metastásico.

Sus peticiones recogen las necesidades no cubiertas que afectan a pacientes y familiares en todo el territorio español y se apoyan en marcos de referencia europeos como el Plan Europeo de Lucha contra el Cáncer y el Marco Europeo de Calidad de Vida.

Entre ellas, la asociación exige que un acceso equitativo a la innovación terapéutica, independientemente de su lugar de residencia y un marco regulatorio coordinado.

También demanda que se fomente el diagnóstico molecular y los biomarcadores, así como la biopsia líquida donde aporte valor.

El manifiesto incluye también la demanda de apoyo psicosocial para pacientes y familiares, los cuidados de soporte desde el diagnóstico y los cuidados paliativos tempranos.

Almia reclama que se investigue más sobre metástasis específicamente y que haya igualdad en el acceso a ensayos clínicos.

El documento también solicita el reconocimiento de las consecuencias económicas y laborales de la enfermedad, y el derecho a recibir información clara, veraz y adaptada que permita a los pacientes participar activamente en las decisiones sobre su tratamiento, eliminación del estigma y la participación institucional del paciente.

Trece solicitudes que se suman a la instauración del día 10 de junio como Día Mundial del Cáncer Metastásico.