Es investigador en la Universidad Fernando Pessoa de Canarias, director del Centro de Investigación del Alzheimer en el Instituto Karolinska e investigador asociado en la Clínica Mayo, entre otras cosas. A tan increíble curriculum suma ahora el Premio Nacional de Investigación sobre demencia con cuerpos de Lewy (DCL) por su trayectoria, la enfermedad en la que se ha convertido uno de los mayores expertos a nivel mundial, a pesar de llegar a ella, cuenta, «de casualidad».

¿Qué supone recibir este premio para usted?

Para mi este premio y todo el trabajo realizado por Asinlewy es un paso tremendo hacia el reconocimiento y apoyo a la investigación de la DCL en España. Creo que es una excelente noticia para la comunidad científica española, pero también para la comunidad clínica y los pacientes y sus familiares. A nivel personal, es todo un honor haber sido galardonado con el reconocimiento a la trayectoria en investigación de DCL.

El premio reconoce su trayectoria investigadora en este campo. ¿Desde hace cuanto que la investiga?

Mi investigación sobre la DCL comenzó allá por el 2017, así que pronto se cumplen ya 10 años desde los primeros estudios.

No es una enfermedad ni muy conocida (ni siquiera entre los propios médicos), ni en la que haya habido muchos avances. ¿Qué le llevó a elegirla?

Esto es cierto, la DCL es aún una desconocida para mucha gente, lo cual es sorprendente dado que es la segunda demencia neurodegenerativa más frecuente, después de la demencia asociada al alzhéimer. Mi motivo para elegir este campo de trabajo fue una convergencia de factores y algo de casualidad. Para resumir, yo llevaba varios años usando una técnica para investigar el cerebro que se llama resonancia magnética cerebral, centrándome en pacientes con alzhéimer y personas sanas. En 2017 me encontraba haciendo mi formación postdoctoral en el Instituto Karolinska de Estocolmo (Suecia) y era el momento de desarrollar una línea de investigación propia para poder optar a una posición de assistant professor (algo así como profesor ayudante doctor en España). Esto se juntó con la posibilidad de coordinar el Hub de Resonancia Magnética del consorcio Europeo para la demencia con cuerpos de Lewy (E-DLB, www.e-dlb.com), así como con la posibilidad de realizar una estancia de investigación en la Clínica Mayo en uno de los principales grupos internacionales sobre esta enfermedad. Me parecieron oportunidades únicas así que las acepté y comencé a adentrarme en el mundo de la DCL.

«La DCL es aún una desconocida incluso para el personal sanitario»

Se premia también su labor en la creación de la plataforma FindDLB. ¿Podría explicar en qué consiste?

Como hemos dicho, la DCL es aún una desconocida para mucha gente incluido el personal sanitario. Esto lleva a su infradiagnóstico o diagnósticos erróneos. Por ejemplo, se sabe que dos de cada tres pacientes con DCL no son diagnosticados, o son diagnosticados con otro tipo de demencia como por ejemplo Alzheimer u otras enfermedades como el Párkinson. FindDLB significa justo eso, en castellano, «Encontrar a los DCL». Se trata de generar herramientas diagnósticas, conocimiento biológico y clínico sobre la enfermedad y transmitirlo al personal sanitario y sociedad para aumentar la visibilidad de la DCL.

¿Se usa ya en la práctica clínica? Si es así ¿qué resultados consigue?

La plataforma FindDLB es más bien una red nacional de investigación y formación, aunque también hemos generado algunas herramientas y conocimiento que sí se está usando en la práctica clínica. Por ejemplo, a nivel cualitativo, hemos observado un aumento del número de diagnósticos de DCL en clínicas especializadas de demencia, así como un mayor número de remisiones desde atención primaria para evaluación de sospecha de DCL. Como resultado final, queremos conseguir una mejora en el diagnóstico y tratamiento de la DCL y sus fases prodrómicas.

A día de hoy no existe una prueba diagnóstica y muchas veces se confunde con otras patologías. ¿Podría servir para obtener un diagnóstico precoz?

Bueno, justo en los tres últimos años se ha avanzado mucho en el desarrollo de una técnica conocida como ensayo por amplificación de semillas (seed amplification assay, SAA en inglés) así como biopsias de piel que está revolucionando el diagnóstico de la DCL. El principal reto ahora mismo es integrar estas técnicas en la práctica clínica, pero ya hay varios hospitales en España que disponen de las mismas.

¿Qué avances destacaría de los producidos en los últimos años?

Desde luego los avances principales son, en mi opinión, el desarrollo e integración clínica del ensayo por amplificación de semillas y biopsias de piel, así como varios frentes actuales para el desarrollo de tratamientos modificadores de la enfermedad para la DCL. Esto coincide con un cambio de paradigma muy importante que es ir desde los síntomas clínicos a las bases biológicas de la enfermedad.

"Un cambio de paradigma es ir de los síntomas a las bases biológicas de la enfermedad"

Mucha gente no sabe ni que existe la DCL pese a ser muy frecuente. ¿Cómo podría mejorarse este aspecto?

Aquí es central la colaboración entre investigadores, personal sanitario, industria, políticos e instituciones, sin olvidar las asociaciones y los pacientes y sus familias. Hoy en día hay numerosas iniciativas internacionales en todos estos frentes, y para mí lo más fácil sería sumarse más que tratar de hacer las cosas desde cero.

Sin quitarle la importancia que obviamente tiene la enfermedad de Alzheimer, ¿estamos empezando a asumir que no todo deterioro cognitivo es alzhéimer?

Sí. Los investigadores sabemos desde hace muchos años que hay múltiples causas de deterioro cognitivo en el campo de las enfermedades neurodegenerativas. Lo que ha ocurrido en los últimos cinco-diez años es el reconocimiento de que varias enfermedades pueden coexistir en el cerebro de pacientes con estos cuadros clínicos. Esto lo empezamos a aceptar también los que trabajamos en el ámbito clínico. Incluso, recientemente, la sociedad empieza a conocer también otras causas de deterioro cognitivo además del alzhéimer, como por ejemplo, la DCL.

¿En qué proyectos trabaja actualmente?

¡En muchos! Mis proyectos son muy amplios y multidisciplinares, desde biomarcadores en sangre y líquido cefalorraquídeo, hasta técnicas de neuroimagen, aspectos genéticos, diferencias de sexo/género, cognición y otros aspectos clínicos, siempre en material clínico de pacientes. Usamos mucho también técnicas avanzadas de análisis de datos, incluyendo la inteligencia artificial.

Un estudio realizado en el Hospital La Fe de Valencia sugiere que el escáner lumbar, una prueba de imagen muy utilizada en la práctica clínica, puede servir como herramienta de cribado oportunista de osteoporosis sin necesidad de someter a los pacientes a pruebas complementarias.

La osteoporosis es una enfermedad que afecta a más de tres millones de personas en España, especialmente a mujeres mayores de 50 años, pacientes en tratamiento crónico con corticoesteroides, o pacientes oncológicos. La osteoporosis debilita progresivamente las trabéculas del hueso hasta el punto de que pequeños traumatismos pueden producir fracturas de gran entidad, como fracturas vertebrales, fracturas de muñeca, o fractura de cadera.

La densitometría ósea es actualmente la técnica de referencia para el diagnóstico de esta enfermedad. No obstante, esta prueba no siempre forma parte del estudio inicial de todos los pacientes y su interpretación puede verse limitada cuando coexisten cambios degenerativos en el hueso.

El equipo investigador de la Fe, integrado por los doctores Pablo Ulldemolins, Juan Pedro Mencía y Arthur Maes, bajo la coordinación de la doctora Teresa Bas, ha planteado analizar si otras pruebas de imagen que ya se realizan con frecuencia en pacientes con dolor lumbar, fracturas o patología degenerativa, como el TAC o la resonancia magnética, pueden aprovecharse para detectar antes a muchos pacientes que hoy pasan inadvertidos.

«Los TAC que hoy en día se realizan por otros motivos se podrían utilizar para analizar la situación ósea del paciente lo que evitaría densitometrías y por tanto podría adelantar el diagnóstico de los pacientes y reducir costes al sistema sanitario. Además, con esta prueba podemos avanzar la aparición de nuevas fracturas y por tanto iniciar precozmente el tratamiento para evitarlas», explica Ulldemolins, uno de los principales investigadores del estudio.

Los resultados mostraron que el metaanálisis de las unidades digitales que proporciona el TAC lumbar no solo se correlacionaba con la densidad mineral ósea como hace actualmente la densitometría, sino que además permiten predecir la aparición de nuevas fracturas en otras partes del cuerpo. «Ahora nuestro reto es traslados estos resultados a la resonancia magnética, una prueba que se realiza a multitud de pacientes con dolor lumbar y que, además, no expone a los pacientes a radiación», señala Ulldemolins.

Los doctores Juan Pedro Mencía y Arthur Maes destacan también que el entorno investigador del Hospital La Fe «reúne las condiciones ideales para desarrollar proyectos de este tipo gracias al apoyo del hospital, del servicio y de la doctora Teresa Bas».

Un ensayo clínico publicado hoy por "The BMJ" sugiere que las gotas oftálmicas de atropina de baja concentración son un tratamiento seguro y eficaz para la miopía en niños del Reino Unido, aunque sus efectos son pequeños.

Los investigadores afirman que las gotas produjeron reducciones pequeñas pero significativas en la progresión de la miopía en comparación con el placebo, y son "un complemento valioso a las intervenciones ópticas actualmente disponibles para el tratamiento de la miopía en niños en el Reino Unido".

Las tasas de miopía en niños están aumentando en todo el mundo y están relacionadas con mayores costos de atención médica y complicaciones oculares a largo plazo.

Las gotas oftálmicas de atropina se utilizan en todo el mundo para tratar la miopía en niños, pero actualmente no están disponibles en el NHS (Servicio Nacional de Salud del Reino Unido), por lo que su eficacia y seguridad en niños en el Reino Unido son inciertas.

Para abordar esta falta de conocimiento, los investigadores reclutaron a 289 niños con miopía de entre 6 y 12 años (edad promedio: 9,3 años; el 72 % declaró ser de etnia blanca; el 56 % eran niñas) de cinco servicios oftalmológicos hospitalarios del NHS e instituciones académicas entre junio de 2019 y febrero de 2022. Todos los niños usaban gafas estándar para corregir la miopía.

Un total de 192 niños recibieron diariamente gotas oftálmicas de atropina al 0,01% y 97 recibieron placebo durante dos años, además de usar gafas estándar. La progresión de la miopía, el crecimiento ocular, la seguridad y la tolerabilidad se monitorizaron cada seis meses. Se dispuso de los resultados finales para 230 niños (151 en el grupo de atropina y 79 en el grupo de placebo).

Tras tener en cuenta factores como la edad, la etnia y los antecedentes de miopía en al menos uno de los padres, los niños que utilizaron gotas oftálmicas de atropina experimentaron una pequeña disminución en la progresión de la miopía y el crecimiento ocular en comparación con aquellos que utilizaron gotas de placebo.

En concreto, el tratamiento con atropina produjo una reducción media de 0,38 dioptrías en el error refractivo y de 0,14 mm en la longitud axial central, dos medidas clave de la miopía, en comparación con el placebo.

El diámetro pupilar fue el único otro resultado con una diferencia notable (0,36 mm mayor en el grupo de atropina). No se observaron diferencias en la frecuencia de eventos adversos ni en las medidas de tolerabilidad, como dolor ocular, visión borrosa, picazón o dificultad para leer y escribir.

Los investigadores reconocen varias limitaciones del ensayo, como la generalización de los resultados fuera de un entorno de ensayo clínico y la posible influencia de la pandemia de Covid-19, que se produjo durante el período del ensayo.

No obstante, concluyen: «Los resultados sugieren que un producto oftálmico de atropina de baja concentración sería una valiosa adición a las intervenciones ópticas actualmente disponibles para el tratamiento de la miopía en niños en el Reino Unido».