La secuenciación genómica ha revolucionado el diagnóstico de enfermedades raras, pero la mayoría de pacientes sigue sin obtener una respuesta a tiempo o concluyente. Cada genoma contiene miles de variantes y encontrar cuál de ellas está causando una patología es, en palabras de la investigadora Mafalda Dias, “como buscar una aguja en un pajar”. Para afrontar este reto, el equipo de la científica del Centre de Regulació Genòmica (CRG) ha desarrollado popEVE, presentado en Nature Genetics, un modelo computacional que prioriza las variantes genéticas más relevantes a partir de su evolución biológica.
El hallazgo de una cara humana de entre 1,1 y 1,4 millones de años en la Sima del Elefante, en la sierra de Atapuerca, reabrió el debate sobre quiénes fueron los primeros pobladores de Europa Occidental. El fósil, conocido como Pink, fue descrito por el equipo de Atapuerca en un trabajo publicado en Nature. Rosa Huguet y Xosé Pedro Rodríguez son coautores del estudio que propone que los restos pertenecen a una población humana más primitiva que Homo antecessor —el que se consideraba pionero en la ocupación europea— y afín a Homo erectus .
Elizabeth León Palmero siempre estuvo fascinada por los ecosistemas acuáticos. Esta curiosidad la llevó desde la ecología microbiana hasta el estudio de uno de los gases de efecto invernadero más potentes: el óxido nitroso (N₂O). Su trabajo, publicado en Science, identifica una nueva vía fotoquímica —que el estudio denomina fotoquimiodesnitrificación— en la que la luz del sol transforma compuestos de nitrógeno presentes en el agua, sobre todo el nitrito, en óxido nitroso. El hallazgo podría ayudar a explicar parte de las emisiones globales que los modelos climáticos actuales no consiguen justificar.
La NASA ha presentado este martes la tripulación de Artemis 3, la misión que servirá para validar los sistemas necesarios antes de los futuros alunizajes tripulados del programa Artemis. Durante el acto celebrado en el Centro Espacial Johnson de Houston, la agencia también ha actualizado el estado de la misión y ha defendido la viabilidad de un calendario que se ha visto cuestionado en las últimas semanas tras la explosión del cohete New Glenn de Blue Origin.
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