La secuenciación genómica ha revolucionado el diagnóstico de enfermedades raras, pero la mayoría de pacientes sigue sin obtener una respuesta a tiempo o concluyente. Cada genoma contiene miles de variantes y encontrar cuál de ellas está causando una patología es, en palabras de la investigadora Mafalda Dias, “como buscar una aguja en un pajar”. Para afrontar este reto, el equipo de la científica del Centre de Regulació Genòmica (CRG) ha desarrollado popEVE, presentado en Nature Genetics, un modelo computacional que prioriza las variantes genéticas más relevantes a partir de su evolución biológica.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha designado a Roger Paredes, jefe del servicio de enfermedades infecciosas del hospital Germans Trias i Pujol de Badalona, como investigador principal de un estudio internacional sobre los efectos del hantavirus de los Andes en el cuerpo humano.
Las células con núcleo y mitocondrias que forman el cuerpo humano no surgieron gracias a un encuentro afortunado entre una bacteria y una arquea como se creía hasta ahora, sino como resultado de un proceso gradual que probablemente duró millones de años. Es la conclusión de una investigación del Barcelona Supercomputing Center (BSC) y del instituto IRB Barcelona que se presenta hoy en Nature y que aclara cómo se produjo uno de los cambios decisivos de la historia de la vida en la Tierra.
El físico valenciano Pablo Jarillo-Herrero, del Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT), ha ganado el premio Kavli por sus investigaciones sobre el ángulo mágico del grafeno que han sentado las bases de la nueva disciplina de la twistrónica. El reconocimiento le confirma como uno de los más firmes candidatos a ganar el Nobel de Física en los próximos años.
El inmunólogo Gabriel Rabinovich, del CaixaResearch Institute (CRI), desarrollará una nueva inmunoterapia contra el cáncer de páncreas en una investigación financiada por la Fundación FERO Cáncer, que destinará al proyecto 300.000 euros aportados por la Fundación Gandara.
El Neolítico llegaba a su fin y nuestros antepasados comenzaban a fabricar las primeras herramientas de metal. Todavía eran rudimentarios instrumentos de cobre, pero iban a ser un gran salto tecnológico para la humanidad. Y en ese momento de transición, hace entre 5.000 y 4.500 años, los niños pequeños comenzaron a recibir un trato diferenciado.
La NASA ha presentado este martes la tripulación de Artemis 3, la misión que servirá para validar los sistemas necesarios antes de los futuros alunizajes tripulados del programa Artemis. Durante el acto celebrado en el Centro Espacial Johnson de Houston, la agencia también ha actualizado el estado de la misión y ha defendido la viabilidad de un calendario que se ha visto cuestionado en las últimas semanas tras la explosión del cohete New Glenn de Blue Origin.
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