La secuenciación genómica ha revolucionado el diagnóstico de enfermedades raras, pero la mayoría de pacientes sigue sin obtener una respuesta a tiempo o concluyente. Cada genoma contiene miles de variantes y encontrar cuál de ellas está causando una patología es, en palabras de la investigadora Mafalda Dias, “como buscar una aguja en un pajar”. Para afrontar este reto, el equipo de la científica del Centre de Regulació Genòmica (CRG) ha desarrollado popEVE, presentado en Nature Genetics, un modelo computacional que prioriza las variantes genéticas más relevantes a partir de su evolución biológica.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha designado a Roger Paredes, jefe del servicio de enfermedades infecciosas del hospital Germans Trias i Pujol de Badalona, como investigador principal de un estudio internacional sobre los efectos del hantavirus de los Andes en el cuerpo humano.
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